!Bienvenido(a)! Hoy escribí sobre otra extraña enfermedad de la cual su causa aún de desconoce, pero esta conlleva un modo de vida muy delicado, irónicamente como un "objeto de cristal", pues así de raro que suene, los huesos de las personas que lo padecen son como delicadasiezas de cristal que con cualquier brusco movimiento se puede romper.
Osteongénesis imperfecta
Esta enfermedad llamada Osteongénesis Imperfecta o también conocida por "Huesos de Cristal" ,es un trastorno congénito, es decir, presente al nacer, que se caracteriza por una fragilidad de huesos excesiva, como consecuencia de una deficiencia congénita en la elaboración de una proteína, el colageno.Quienes portan el defecto tienen menos colageno de lo normal o es de una menor cantidad, y como es una proteína importante en la estructura de los huesos , causa una fragilidad y debilidad poco usual de los huesos.Esta enfermedad puede causar también otros problemas, como músculos débiles, dientes quebradizos y sordera. es causada por una alteración genética en los huesos.Los genes contienen toda la información sobre nuestra herencia familiar y son la causa del parecido entre los miembros de una misma familia.Cada uno de los genes que originan la Osteongénesis Imperfecta, están relacionado de alguna manera con la producción de cada gen en el cuerpo.
La mayoría de los niños heredan el gen que no funciona adecuadamente de uno de los padres , algunos lo heredan de ambos padres.En algunos casos, ninguno de los dos padres transmite el gen a sí hijo.Simplemente el gen falla poco después del momento de la concepción.
Existen ocho tipos . Las personas con tipo 1, tienden a tener síntomas más leves.Las personas com tipos 4,5 y 6 suelen tener síntomas moderados.Laa personas con tipos 2,3,7 y 8 suelen tener síntomas intensos.
No hay una pruebe específica que permita diagnosticar la Osteongénesis Imperfecta.Para hacer el diagnóstico se utilizan:
-Radiográficos
-Examen físico
-Antecedentes médicos familiares
-Antecedentes médicos del pacíente
Las personas que tienen "Huesos de Cristal", tienen huesos quebradizos.La Osteongénesis puede variar de grave a leve y los síntomas son diferentes en cada persona; pero en lo general algunos síntomas son:
Para extraña enfermedad, aún no se tiene una cura, pero si varios métodos que se pueden tomar en cuenta como tratamientos como:
Un tipo de cirugía es el enclavado de los huesos. Se les colocan clavos a los huesos largos para:
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